Diagnóstico prenatal

El diagnóstico prenatal consiste en técnicas o herramientas de diagnóstico, tanto clínicas, imagenológicas como bioquímicas, que se aplican durante la vida intrauterina para conocer el estado de salud del bebé y dirigir mejor el embarazo. Para llevar a cabo esto, es necesaria la colaboración de médicos gineco-obstetras, subespecialistas en medicina materno-fetal, genetistas, psicólogos, pediatras y otros especialistas más específicos de acuerdo a lo particular de cada caso.

El espectacular desarrollo tecnológico que ha ocurrido en los últimos años, aunado a la enorme e inmediata difusión que se da en la actualidad a los avances científicos, ha traído el diagnóstico prenatal al conocimiento de nuestras pacientes, lo cual es muy bueno, ya que hoy preguntan y solicitan la realización de pruebas para el diagnóstico genético prenatal.

Existen pruebas de diagnóstico prenatal no invasivas y otras invasivas.

Pruebas no invasivas

Marcadores Séricos Maternos: estas pruebas se realizan en sangre de la madre y por medio de ésta se puede detectar a las mujeres de mayor riesgo para tener un bebé con alteraciones. Existen dos diferentes pruebas: el triple marcador genético y el cuádruple marcador genético.

El triple marcador genético consiste en tomar una muestra de sangre a la mamá y realizarle cuantificación de tres elementos: alfafetoproteína, gonadotropina coriónica y estriol no conjugado. Los resultados son interpretados por un genetista y de acuerdo a la edad materna y a la edad del embarazo en el momento de la toma de la muestra, nos da un riesgo para cada paciente específico de tener un bebé con algún tipo de malformación al nacimiento. A este triple marcador cuando se le agrega un elemento más que es la Inhibina A, se le conoce como cuádruple marcador, existen indicaciones para cada tipo de estudio.

El examen con marcadores séricos maternos es un método no invasivo para obtener información del desarrollo del bebé, que puede ser utilizado en embarazos tempranos.

Ultrasonido: el ultrasonido se ha ganado un lugar privilegiado como instrumento de apoyo en la vigilancia prenatal. Sin embargo deben considerarse aspectos claves para su aplicación con el objetivo de lograr una buena interpretación de los resultados. Debe ser realizado por un especialista relacionado con las estructuras y la anatomía fetal y con entrenamiento adecuado para realizar este tipo de estudios.

Actualmente existen equipos de ultrasonido que dan imágenes muy claras para un buen diagnóstico prenatal, la flujometría doppler color es una herramienta con que cuentan este tipo de equipos que nos da una idea muy clara de los flujos sanguíneos del bebé, la placenta y el cordón, además en años recientes se ha agregado la tercera y cuarta dimensión (3D y 4D), lo cual permite una visualización mejor de las estructuras y de los órganos del bebé.

Estudios invasivos
Amniocéntesis: es una técnica de diagnóstico prenatal, que consiste en la aspiración instrumentada de líquido amniótico por vía abdominal, se tiene que realizar en lugares con estricta medida de asepsia y antisepsia. Se realiza mediante guía por ultrasonido, introduciendo una aguja muy delgada por el abdomen hasta llegar a la cavidad uterina (cavidad amniótica) en donde, ayudados por el ultrasonido se localiza la zona donde exista más líquido amniótico, teniendo cuidado que no existan partes del bebé para no lastimarlo y se extraen 15 a 20 ml. de líquido que se envían a laboratorio genético para su estudio. Este estudio se efectúa principalmente entre la semana 12 y 16 de gestación. Es un procedimiento invasivo, que como tal no está ausente de riesgos, las principales complicaciones son infección, hemorragia uterina por la punción o lesión fetal, aunque las estadísticas marcan un porcentaje muy bajo de riesgos, es importante conocerlos cuando un paciente se va a someter a un procedimiento de este tipo. Existen otros métodos invasivos de diagnóstico prenatal, pero que son muy raramente utilizados, solo en casos muy especiales, como es la muestra de vellosidades coriales que se realiza con una pinza muy fina guiada por ultrasonido y se toma una pequeña muestra de las vellosidades que formarán la placenta. Otro estudio es la cordocentesis que es la toma de sangre fetal del cordón umbilical guiada por ultrasonido, que solo se realiza en casos sumamente especiales.

Es importante saber que:

• Existen pruebas de diagnóstico prenatal, no invasivas, que son sin riesgo para tu bebé, ya que se realizan tomando una muestra de sangre a la madre y con esto podremos identificar los casos de mayor riesgo y detectar una anomalía previa al nacimiento.
• Estos estudios no invasivos se pueden complementar con el ultrasonido, ya que con los equipos nuevos que existen podemos tener una visualización de tu bebé muy completa y tener un diagnóstico más certero de cómo va tu embarazo.
• Las pruebas invasivas de diagnóstico prenatal se reservan a casos muy especiales o cuando los estudios de marcadores genéticos apuntan a un mayor riesgo de anomalías en el bebé, y siempre previa autorización de los padres.

Tu médico es el indicado para prescribir cualquier tipo de estudio prenatal, sea invasivo o no.